Anomalie cromosomiche: cosa sono?

La gravidanza è uno dei momenti più intensi nella vita di una donna e porta con sé numerosi cambiamenti emotivi e fisici. Dato che la futura mamma per nove mesi porta in grembo il proprio piccolo.

È dunque una priorità tutelare la salute di se stesse e del proprio bebè. Come? Conducendo una vita equilibrata e seguendo un regime alimentare sano.

Oltre a questo è bene sottoporsi a controlli medici costanti: ci sono esami di screening prenatale come ad esempio il test DNA fetale che la mamma può svolgere nel corso della gestazione.

I test di screening prenatale a cui una gestante può scegliere di sottoporsi sono diversi. Vediamoli insieme.

I test di screening prenatale non invasivi sono di tipo probabilistico, in quanto calcolano la probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica quali le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o da difetti di chiusura del tubo neurale. Anomalie sul numero e la struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti, ovvero malformazioni alla nascita e incurabili.

Per quanto riguarda in generale le anomalie cromosomiche, l’età della gestante può rappresentare un fattore di rischio: infatti, l’incidenza di anomalie aumenta con l’avanzare degli anni della mamma, in particolare dopo i 35 anni. 

Le trisomie, sono anomalie cromosomiche in cui si ha la presenza di un cromosoma in sovrannumero. Le delezioni e le microdelezioni sono anomalie che interessano la struttura del cromosoma in cui viene a mancare una parte di questo con dimensioni variabili.

La Sindrome di Wolf-Hirschhorn e la Sindrome di Cri-du-chat sono causate da delezioni di grandi dimensioni (superiori a 5Mb) e si manifestano con un ritardo mentale grave e dismorfismi.

Le microdelezioni sono delezioni più piccole (inferiori a 5 Mb) e sono alla base della Sindrome di Di George e alle sindromi di Angelman e Prader-Willi.

A livello clinico si evidenziano ritardi mentali medio-gravi, dismorfismi a livello facciale e difetti congeniti.

La gestante può sottoporsi ad esami di screening prenatale non invasivi, che rilevano la percentuale di probabilità per cui il feto potrebbe essere affetto da una di queste anomalie.

Esistono diversi test di screening prenatale, che si differenziano in base al tasso di affidabilità e con quanto anticipo la mamma vuole sapere come si sta sviluppando il feto.

Il Bi-Test, combinato con un esame ecografico chiamato translucenza nucale, può essere svolto tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza. Questo esame ha un tasso di affidabilità dell’85% circa3.

Il Tri Test invece, si effettua tra la 15a e la 17a settimana e ha un’affidabilità pari al 60% circa.

Già a partire dalla 10a settimana di gravidanza è possibile effettuare il test del DNA fetale: un test di screening prenatale non invasivo e di ultima generazione.

Il test analizza i frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue materno durante la gestazione.

Ha un’affidabilità pari al 99,9% nell’individuazione delle principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Patau e Sindrome di Edwards), delle microdelezioni e delle altre anomalie cromosomiche.

Nel caso in cui un test di screening indicasse la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, la gestante dovrà sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi: come l’amniocentesi o la villocentesi, che forniranno una diagnosi certa sullo stato di salute del feto.

Il tuo ginecologo saprà consigliarti sugli esami da svolgere per accertarti sullo stato di salute del feto.

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