Come te non c’è nessuno…la Sindrome di Usher

Abbiamo passato in rassegna alcune patologie che possono manifestarsi nei nostri bimbi, ed oggi ne vedremo ancora un’altra: la Sindrome di Usher.

È una malattia rara, anch’essa congenita, che normalmente identifichiamo come sordocecitá. In realtà questa definizione è una cupa generalizzazione di una malattia che può manifestarsi in modi diversi, con sintomi simili ma mai allo stesso modo.

Generalmente la sindrome porta sordità e cecità insieme: i diversi stadi di manifestazione definiscono la malattia in base a Tipo I, Tipo II, Tipo III.

In genere, la sindrome di Tipo I comporta sordità profonda dalla nascita e una regressione a tunnel del campo visivo periferico. Talvolta presentano anche problemi di equilibrio, e posticipano le tappe di apprendimento del Linguaggio. Un buon approccio può essere la Lingua dei Segni, usata nei corsi terapeutici, che mettono in contatto famiglia e paziente.

La sindrome di Tipo II comporta una perdita di udito moderata, compensabile con protesi e stazionaria. La perdita della vista inizia dopo l’adolescenza.

Il Tipo III è la più rara e comporta progressiva perdita di udito e della vista che può diventare profonda dopo l’adolescenza.

Esistono terapie palliative, e strutture come la Lega del Filo D’Oro che sostengono le famiglie nel percorso di accettazione e affronto della malattia, e offrono percorsi per imparare a “entrare in contatto” con la malattia e le attività idonee da svolgere insieme al proprio bambino. I traguardi raggiunti sono strabilianti, gli approcci trovati sono molteplici: dal gioco sensoriale all’uso della Lingua dei Segni Tattile.

@connieciocia