Test BRCA: che cosa è il sequenziamento del DNA?

Da cosa è causato il tumore ovarico e cosa si può fare per la sua prevenzione?

Il tumore all’ovaio è un tipo di cancro particolarmente infimo in quanto i sintomi della malattia risultano evidenti in fase avanzata.

È uno dei tumori più frequenti nella popolazione femminile, assieme al tumore al seno il quale rappresenta la prima causa di morte per malattia oncologica nella popolazione femminile.

Ogni anno infatti, solo in Italia, a più di 1 donna su 1.000 viene diagnosticato un tumore alla mammella.

I tumori al seno e all’ovaio possono essere causati da diversi fattori tra cui:l’avanzare dell’età, uno stile di vita sregolato, un’alimentazione errata e fattori ambientali.

testAnche le mutazioni genetiche hanno un ruolo determinante nella comparsa di queste due neoplasie.

Mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2 possono essere trasmesse per via ereditaria; queste mutazioni aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno e all’ovaio.

Il rischio di insorgenza del tumore al seno in caso di mutazioni dei geni BRCA, è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa.

Un gene è l’unità che racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari. Partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo d’insorgenza di un tumore e di conseguenza si può ideare una terapia mirata.

Oggigiorno sono disponibili test di screening genetici; tramite i quali è possibile individuare i soggetti che presentano un rischio maggiore di sviluppare un tumore data la presenza di mutazioni.

I test genetici sono in grado di sequenziare, cioè “leggere” lettera per lettera il DNA così da individuare l’eventuale presenza di una mutazione. Fino a pochi anni fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato tramite il metodo Sanger (dal nome dal suo ideatore Fred Sanger).

Oggi il sequenziamento avviene tramite NGS (Next Generation Sequencing).

Una metodologia di ultima generazione che legge contemporaneamente migliaia di geni riducendo costi e tempi di analisi.

Per effettuare un test genetico con sequenziamento del DNA, come ad esempio il test BRCA, basta un semplice prelievo di sangue.

Il DNA verrà estratto dalle cellule presenti nel sangue e sarà sottoposto ad analisi tramite la tecnologia NGS.

Il test è consigliato non solo alle donne con un rischio genetico, ma anche alle donne che non hanno familiarità con questi tumori ma che vogliono conoscere la propria predisposizione genetica.

Conoscere se si ha una predisposizione allo sviluppo di una neoplasia è determinante per poter intraprendere il prima possibile un piano di prevenzione personalizzato.

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