Conoscere il proprio rischio riproduttivo permette di evitare la trasmissione di possibili malattie malattie autosomiche recessive ai propri figli.

Per questo una coppia può scegliere di effettuare un test preconcepimento,una scelta consapevole per conoscere il rischio di trasmissione delle malattie autosomiche recessive.

Come si fa a essere portatori sani di una malattia genetica grave, come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA)? E come si ottengono più informazioni sul proprio bagaglio genetico?

I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti nel DNA, chiamati geni, e vengono trasmessi al momento della fusione del gamete maschile (lo spermatozoo) con quello femminile (la cellula uovo) al figlio. Un gene codifica per una proteina con una specifica funzione, in un determinato organo o tessuto.

I geni nel DNA umano che codificano proteine sono circa 21.000.

Gli organismi con cellule diploidi, come quelle del corpo umano a eccezione dei gameti, hanno due copie dello stesso gene, chiamate alleli: una deriva dal padre e una dalla madre.

Ogni individuo è dunque sempre dotato per lo stesso carattere di due alleli, che possono essere uguali o diversi.

Se i due alleli ricevuti dal figlio dai genitori sono uguali, si parla di condizione omozigote, mentre se sono diversi si parla di condizione eterozigote.

Se uno dei due alleli di uno stesso gene è dominante sull’altro, definito recessivo, ne nasconde i possibili effetti.

Per esempio, il carattere che determina gli occhi scuri è dominante su quello che determina gli occhi chiari; i capelli rossi tendono a essere recessivi rispetto agli altri.

Le relazioni di dominanza e recessività tra i geni sono note dalla metà del 1800, grazie agli studi del frate Gregor Johann Mendel sull’ereditarietà dei caratteri nella pianta dei piselli.

Le leggi di ereditarietà sono fondamentali non solo per la trasmissione di caratteri estetici, ma anche per quella di alcune malattie autosomiche recessive.

Ad esempio, l’albinismo è una patologia autosomica recessiva che viene trasmessa quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene. L’allele recessivo, rispetto all’allele dominante, è mutato nella sua funzione, per cui non è in grado di trascrivere per la produzione di melanina.

In questo caso, i genitori possono essere eterozigoti, portatori sani (l’allele dominante copre l’effetto dell’allele recessivo), e il figlio, omozigote recessivo, non avendo ereditato un allele dominante, manifesta la malattia.

Altre malattie genetiche recessive sono:

• la fibrosi cistica;
• la galattosemia;
• l’atrofia muscolare spinale;
• la fenilchetonuria (PKU);
• l’anemia falciforme;
• la malattia di Tay-Sachs.

È possibile conoscere il rischio di trasmissione di malattie genetiche al feto grazie ai test genetici preconcepimento, come l’innovativo test genetico Igea.

I futuri genitori possono sapere se sono portatori di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X, trasmissibili al figlio, attraverso un semplice prelievo di sangue.

Il test preconcepimento è consigliato a chiunque voglia valutare un percorso riproduttivo idoneo.

È sempre bene rivolgersi a un medico specializzato in genetica o medicina della riproduzione.