Perché è importante la consulenza genetica?

 La prevenzione la ricerca e la diagnosi precoce in campo oncologico hanno acquistato maggiore importanza negli ultimi anni.

Aumentano le campagne informative e che mirano a sensibilizzare la popolazione sull’argomento prevenzione ai tumori come il cancro al seno, ritenuto la prima causa di morte per malattia oncologica fra le donne, il tumore al pancreas, allo stomaco, o il tumore ovarico.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, per diminuire il rischio di insorgenza del cancro è importantissimo contrastare gli elementi di rischio che sono connessi . Cercare informazioni corrette e indagare i fattori di rischio sono il punto di partenza della prevenzione primaria.

La prevenzione secondaria è costituita dalla diagnosi precoce. La consulenza genetica gioca un ruolo molto importante, perché scovare una neoplasia allo stadio iniziale, consente un intervento immediato da parte del medico competente, assicurando trattamenti efficaci con un’elevata percentuale di guarigione. Il tasso di sopravvivenza delle pazienti trattate raggiunge il 98%, se il tumore mammario viene scoperto quando è in fase iniziale. genetica

Il parere di un consulente genetico è importante per capire quale esame genetico è più adatto da fare e quale trattamento adottare. Neoplasie come i tumori mammari e ovarici possono derivare anche da mutazioni ai geni.

Sapere quali geni sono alla base di una patologia genetica permette di conoscere meglio la malattia stessa, e offre suggerimenti e informazioni adeguate alla terapia da seguire. Alterazioni ai geni BRCA (BRCA1 e BRCA2), sono connesse all’insorgenza del carcinoma mammario e di quello ovarico. È possibile individuare queste alterazioni genetiche e monitorare i rischi di sviluppo della patologia sottoponendosi a un esame di tipo genetico.

Una persona su 400/800 si stima sia portatrice di mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2.

Il tasso di rischio di sviluppo del tumore mammario è dell’87% mentre per quello ovarico è del 40%, in tutte le donne che possiedono una alterazione al gene BRCA1.

È importante, di conseguenza, conoscere la propria predisposizione genetica alle neoplasie.