Sindrome di Edwards: cos’è questa malattia rara

La gravidanza porta con sé emozioni intense e grandi cambiamenti, sia nel corpo sia nella mente della futura mamma. Proprio perché ora porta in grembo il suo bambino, è importante che possa prendersi cura di sé e monitorare il proprio stato di salute.

Uno dei primi passi utili è sottoporsi a un esame di screening prenatale, come il test del DNA fetale. In realtà, gli esami disponibili sono molti e permettono di conoscere e controllare lo stato di salute del feto. Si dividono in due categorie principali:

• esami invasivi, come amniocentesi o villocentesi
• esami non invasivi, come il test del DNA fetale

I test di screening prenatale non invasivi stimano la probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche, microdelezioni o altre alterazioni. La probabilità di anomalie congenite aumenta con l’età materna, soprattutto dopo i 35 anni.

La Sindrome di Edwards, o Trisomia 18 (così chiamata perché è presente un cromosoma 18 in più), è la seconda anomalia cromosomica più diffusa dopo la Sindrome di Down e si verifica in circa 1 neonato su 8.000.

Questa trisomia purtroppo ha una prognosi molto severa: la sopravvivenza raramente supera le prime settimane di vita e solo in casi eccezionali il bambino raggiunge il primo anno. Nella maggior parte dei casi, la gravidanza si interrompe spontaneamente.

Dal punto di vista clinico, un feto affetto può presentare: bocca piccola, dismorfie facciali, palpebre ristrette, padiglioni auricolari anomali, grave ritardo mentale e malformazioni cardiache.

Sottoporsi a un test di screening prenatale può essere utile per rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica come la Sindrome di Edwards. La futura mamma può scegliere a quale test sottoporsi, valutando aspetti come l’affidabilità e il momento della gravidanza in cui desidera avere informazioni.

Dalla 10ª settimana, è possibile effettuare un semplice prelievo di sangue materno per analizzare i frammenti di DNA fetale che circolano durante la gravidanza: questo esame è il test del DNA fetale. Si tratta di un test di ultima generazione, con un tasso di affidabilità molto elevato nel rilevare le principali trisomie, altre anomalie cromosomiche e alcune microdelezioni.

Il Bi test è un altro esame di screening prenatale: si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana insieme all’ecografia della translucenza nucale. Tra la 15ª e la 17ª settimana, è possibile effettuare il Tri test, che ha un’affidabilità inferiore.

Se un test di screening indica un possibile rischio di anomalia cromosomica o genetica, il medico può consigliare un esame diagnostico invasivo per ottenere informazioni più precise.

È sempre importante confrontarsi con il proprio ginecologo per scegliere il percorso di screening prenatale più adatto alla propria gravidanza.