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Sindrome di Klinefelter

  È normale che la futura mamma sia curiosa e voglia sapere come sta il proprio piccolo che cresce in pancia. Come può fare dunque una gestante a monitorare lo stato di salute del feto? Sottoponendosi a controlli periodici presso il proprio ginecologo, e valutando la possibilità di sottoporsi a test prenatali in grado di […]

La sindrome di Tourette

Quante sindromi rare o poco conosciute ci sono al mondo? Tante, troppe. Oggi vi voglio parlare della sindrome di Tourette. Forse l’avrete sentita in qualche film, come per esempio:”The tic code“, “La mia fedele compagna“, “Niagara Niagara“, “Phoebe in Wonderland” e “Niente può fermarci”. Ma come sempre, tra cinema e realtà, a volte le cose non coincidono, […]

Come te non c’è nessuno…la Sindrome di Usher

  Abbiamo passato in rassegna alcune patologie che possono manifestarsi nei nostri bimbi, ed oggi ne vedremo ancora un’altra: la Sindrome di Usher. È una malattia rara, anch’essa congenita, che normalmente identifichiamo come sordocecitá. In realtà questa definizione è una cupa generalizzazione di una malattia che può manifestarsi in modi diversi, con sintomi simili ma […]