Vediamo da vicino lo screening genetico

Individuare un tumore nella fase iniziale è molto importante per poter intervenire tempestivamente.

Il tumore al seno, per esempio, se viene diagnosticato in fase avanzata può portare conseguenze molto gravi. Ogni anno, in Italia, più di una donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno e il rischio di ammalarsi di questa neoplasia per una donna raggiunge una percentuale del 13% circa.

Il tumore al seno e il tumore alle ovaie possono dipendere da diversi fattori, che possono essere ambientali, come una cattiva alimentazione o uno stile di vita poco sano, oppure genetici.

La familiarità per questa patologia non va sottovalutata in quanto se in famiglia c’è un membro che ha ricevuto una diagnosi di tumore, le probabilità di ammalarsi della stessa neoplasia aumentano.

Per quanto riguarda la prevenzione dei tumori è indispensabile modificare le proprie abitudini.

Intraprendere inoltre un percorso di screening per diagnosticare precocemente l’eventuale presenza di una forma tumorale.

La malattia, grazie agli screening oncologici, viene individuata nei primi stadi, cioè quando il tumore è circoscritto ad un’area specifica dell’organismo. In questa fase, i sintomi della neoplasia possono non essere evidenti, per questo lo screening può fare la differenza.

Il tumore alle ovaie, per esempio, viene definito anche “killer silenzioso” perché i sintomi si manifestano in fasi più avanzate della malattia.

I tumori si possono sviluppare in diverse fasce d’età e crescono in tempi diversi. Esistono forme che possono manifestarsi in tempi brevi, mentre altre impiegano tempi più lunghi.

Lo screening è un percorso che prevede la ripetizione degli esami a cadenza regolare e stabilisce i successivi passi, che si differenziano sulla base dell’esito degli esami.

Esistono diversi strumenti per avere una diagnosi precoce del tumore al seno.

Prima di tutto l’autopalpazione per l’individuazione di eventuali noduli.

Esistono anche esami strumentali come la mammografia, l’ecografia, la risonanza magnetica e i test genetici.

Lo sviluppo del tumore al seno e all’ovaio, inoltre, viene associato alle mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer). All’interno del proprio patrimonio genetico, infatti, ogni individuo possiede i geni BRCA1 e BRCA2. Eventuali mutazioni di questi geni si possono trasmettere per via ereditaria ed essere associate ad un maggiore rischio di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio, in modo specifico dell’87% per il cancro al seno e del 40% per quello alle ovaie.

Il test BRCA è un esame di screening genetico in grado di rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA con un’affidabilità elevata.

Viene consigliato a tutte le donne che: hanno familiarità  e  a coloro che desiderano ricevere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di tumore.

Basta un semplice prelievo di sangue per analizzare la sequenza genetica; con la quale viene rilevata la presenza o meno di mutazioni a carico dei geni BRCA.

È molto importante consultare uno specialista per la valutazione dei sintomi e per definire un percorso di screening mirato.

 

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