Quali sono le differenze sostanziali tra i test di screening e quelli di diagnosi prenatale

Gli esami che è consigliabile fare per tutelare la salute di mamma e bambino hanno delle differenze;  è bene conoscerle soprattutto se si parla di test invasivi (come la villocentesi) e di test non invasivi.

Fra gli esami non invasivi ritroviamo i cosiddetti test di “screening prenatale”, esami completamente sicuri che non mettono a rischio la salute della mamma o del nascituro.

La particolarità di questi esami è combinare analisi fatte su un campione di sangue materno con esami ecografici specifici, per rilevare esiti anomali che esulino dai parametri considerati standard per la crescita del feto.

Per questo motivo possono essere considerati di tipo probabilistico; poiché calcolano la percentuale di probabilità che siano presenti anomalie nel feto (come trisomie o difetti nel tubo neurale) confrontando i parametri rilevati con quelli standard.

Non tutti i test di screening prenatale hanno la stessa percentuale di attendibilità.

 Esami come il Bi test, il Tri test e il Quadri test analizzano i valori di alcune proteine presenti nel sangue materno e, unite ad un esame ecografico (la translucenza nucale), effettuano delle misurazioni sul feto.

La percentuale di attendibilità di questi esami è dell’85%, non altissima a differenza di quella del test del DNA fetale, che ha un tasso di affidabilità del 99,9%, quindi molto elevato.

Questo tipo di test viene effettuato prelevando un campione di sangue dalla madre con un semplice prelievo.

In questo campione vengono poi rilevati i frammenti del DNA del bambino (che circola nel sangue materno durante tutto il periodo della gravidanza) e analizzati per rilevare se nel feto sono presenti anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e le trisomie 18 e13.

Tra gli esami invasivi diagnostici rientrano invece amniocentesi, villocentesi e cordocentesi, che analizzano campioni di tessuto prelevati direttamente dal feto.

Questi sono quindi in grado di rilevare con certezza la presenza di anomalie, fornendo una diagnosi sicura sulle condizioni del feto.

Questi esami si effettuano prelevando campioni di tessuto o di liquido amniotico, passando attraverso la pancia della gestante con una siringa.

L’amniocentesi preleva un campione di liquido amniotico, la villocentesi un campione di tessuto dalla placenta; mentre la cordocentesi preleva un campione di sangue dal cordone ombelicale che unisce il bambino alla mamma.

Gli esami di tipo diagnostico, in quanto invasivi, presentano tutti una probabilità di aborto dell’1%.

La decisione del ginecologo di sottoporre la gestante a questo tipo di esami e di  Test di screening e di diagnosi prenatale

• dalla sua familiarità con anomalie genetiche,
• dall’età
• dallo stato di salute generale.

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