Sindrome di Edwards: cos’è questa malattia rara

La gravidanza porta con sé forti emozioni e grandi cambiamenti nella mente e nel corpo della futura mamma.

Ora che ha in grembo il proprio bambino è importante che una donna possa prendersi cura di sé stessa.

Come prima cosa da fare per controllare il proprio stato di salute e quello del piccolo, è sottoporsi ad un esame di screening prenatale, come il test del DNA fetale.

In realtà sono molti gli esami e i test a cui la gestante può sottoporsi per conoscere e monitorare lo stato di salute del feto. Questi esami si dividono in due principali categorie:

• esami invasivi, come amniocentesi o villocentesi
• esami non invasivi, come il test del DNA fetale

I test di screening prenatale non invasivi determinano la percentuale di probabilità per cui il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche, microdelezioni e altre anomalie.

La probabilità che il feto sia affetto da una di queste anomalie congenite aumenta con l’avanzare dell’età materna, soprattutto in gravidanze dopo i 35 anni d’età.

La Sindrome di Edwards o Trisomia 18 (perché è presente un cromosoma 18 in più), è la seconda anomalia cromosomica più diffusa, dopo la Sindrome di Down, e si verifica in circa 1 neonato su 8.000.

Questa trisomia ha una prognosi infausta: la sopravvivenza infatti non va oltre le prime settimane di vita e solo in casi rari il piccolo supera il primo anno di età. Nella maggior parte dei casi il concepimento si conclude con un aborto spontaneo per cui la gravidanza non va a termine.

Dal punto di vista clinico, un feto affetto presenta: bocca piccola, dismorfia facciale, palpebra ristretta, padiglioni delle orecchie dismorfiche, grave ritardo mentale e anomalie cardiache.

Svolgere un test di screening prenatale può essere utile al fine di rilevare l’eventuale presenza di una anomalia cromosomica, come la Sindrome di Edwards.

La mamma può scegliere a quale test di screening prenatale sottoporsi; valutando aspetti come il tasso di affidabilità del test e quanto precocemente vuole sapere come si sta sviluppando il feto.

Dalla 10° settimana di gravidanza, la gestante può svolgere un prelievo di sangue su cui vengono analizzati frammenti del DNA del feto che vi circolano durante tutta la gravidanza.

Questo esame prende il nome di test del DNA fetale.

Si tratta di un test di ultima generazione; ha un tasso di affidabilità del 99,9% nel rilevare la presenza delle principali trisomie, altre anomalie cromosomiche e delle principali microdelezioni.

Il Bi test è un altro test di screening prenatale; si svolge assieme ad un’ecografia detta translucenza nucale, tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza ed è affidabile all’85%.

Tra la 15° e la 17° settimana, la gestante può sottoporsi al Tri test, che ha un tasso di affidabilità del 60% circa.

Se un test di screening evidenzia la possibile presenza di un’anomalia cromosomica o genetica, il medico potrebbe consigliare alla gestante di effettuare un esame diagnostico invasivo.

Parla con il tuo ginecologo per scegliere a quale test di screening prenatale sottoporti.