Sindrome di Patau: tutto quello che c’è da sapere

La gravidanza è un periodo di grandi cambiamenti fisici e psicologici.

Ogni futura mamma deve mantenere sotto controllo la propria salute e quella del bambino, per questo deve sottoporsi a tutti gli esami di controllo e scegliere di effettuare un test prenatale in grado di individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto.

I test di screening prenatale sono esami non invasivi che permettono di individuare, con attendibilità specifiche, eventuali anomalie cromosomiche, che possono essere numeriche o strutturali.

Le prime sono anomalie che prevedono una variazione del numero dei cromosomi, che comporta delle sindromi caratteristiche.

La Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la Sindrome di Patau (Trisomia 13), sono determinate dalla presenza di un cromosoma in più.

Le seconde sono anomalie che comportano delle modificazioni nella struttura del cromosoma, come avviene per le microdelezioni, ovvero perdite di piccole regioni del cromosoma.

La presenza di tre copie del cromosoma 13 causa la Sindrome di Patau, anomalia con un’incidenza pari a 1/20.000 nati.

È molto rara, ma ha il tasso di mortalità più alto prima e dopo il parto.

Il nome della sindrome deriva dal medico Klaus Patau che osservò, nel 1960, un neonato con gravi malformazioni e un cariotipo di 47 cromosomi insieme ai suoi collaboratori.

Clinicamente, gli individui con la Sindrome di Patau presentano le seguenti caratteristiche:

• difetti dell’occhio a livello strutturale
• disturbi motori
• ritardo mentale
• deformazione dei piedi
• dita sovrapposte

L’età media dei genitori di bambini con la Sindrome di Patau è intorno ai 32 anni, maggiore rispetto a quella dei genitori di bambini che non sviluppano questa sindrome.

È un’anomalia cromosomica rara e  per questo motivo non si sa se l’origine sia materna, paterna o di entrambi i genitori.

Per scegliere quale esame di screening non invasivo effettuare, le future mamme devono tenere conto quanto precocemente vogliono avere informazioni sulla salute del feto oltre che il tasso di affidabilità del test.

Ogni test può essere effettuato in un periodo gestazionale diverso. Per esempio il test del DNA fetale, che ha un’affidabilità del 99,9%, può essere eseguito a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

Questo esame può rilevare la percentuale di probabilità entro cui può essere presente un’anomalia cromosomica come le trisomie .

Si tratta di un semplice prelievo di sangue materno, da cui vengono analizzati frammenti di DNA fetale.

Il Bi-test può essere effettuato insieme ad un’ecografia chiamata translucenza nucale, tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza, con un’affidabilità che va dall’85% al 90% circa.

Il Tri-test invece, ha un’affidabilità del 60% e può essere effettuato tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza.

Se i risultati dei test di screening sono positivi le future mamme devono sottoporsi ad esami invasivi di tipo diagnostico, come l’amniocentesi e la villocentesi.

Parlare con il proprio ginecologo di fiducia è il primo passo per una scelta consapevole.