Quando una donna scopre di essere incinta può rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia per avere informazioni circa la possibilità di effettuare esami invasivi, come l’amniocentesi, o non invasivi, come il test del DNA fetale, per scoprire se il bambino è affetto da anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (Sindrome di Patau).

Il ginecologo, a seconda del caso, potrà consigliare quale test effettuare per ottenere informazioni sulla salute del feto.

Gli esami di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi e la villocentesi, sono invasivi e, pur dando una diagnosi affidabile, presentano un rischio di aborto.

Questi esami vengono, quindi, consigliati solo in caso di fattori predisponenti (per esempio la familiarità per una patologia).

Mentre, i test di screening prenatale non invasivi, come il Bi-test e il test del DNA fetale, non presentano rischi di aborto e restituiscono risultati probabilistici, ovvero indicano la probabilità che il feto sia affetto da una patologia.

Il Bi-test è un esame che si può effettuare tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza e si divide in due diverse indagini mediche. La prima avviene attraverso un semplice prelievo di sangue dalla gestante che serve per cercare biomarcatori di patologie fetali. La seconda è un’ecografia, chiamata translucenza nucale, che consente di prendere delle misurazioni sul feto e di valutarne la conformazione. L’affidabilità del Bi-test raggiunge solo l’85% per via della presenza di falsi positivi, ovvero di situazioni in cui il risultato del test, per errore, indica un elevato rischio di presenza di una patologia.

Il test del DNA fetale consiste in un semplice prelievo di sangue dalla gestante. È un test di screening prenatale di ultima generazione che può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza e che presenta una particolare sensibilità nella rilevazione dei casi di trisomia 21, superiore al 99%. Questa sensibilità è leggermente inferiore nel caso delle trisomie 18 e 13 e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

Il valore predittivo del test del DNA fetale, rispetto al Bi-test, è molto alto, e la percentuale di falsi positivi è inferiore. Effettuando il test già dalla decima settimana di gravidanza le future mamme hanno la possibilità di ottenere informazioni sulla salute del bambino in modo precoce.

Per quanto riguarda entrambi gli esami, bisogna sottolineare che in caso di risultato positivo è necessario effettuare un test di diagnosi prenatale invasivo. Il ginecologo di fiducia potrà dare tutte le informazioni del caso e pianificare il percorso di screening prenatale più adatto.