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Malattie congenite rare: Sindrome Di Poland

Malattie congenite rare: Sindrome Di Poland

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La sindrome di Poland.

Quando nasce un figlio, la mamma ed il papà vengono investiti da emozioni fortissime. Sembra proprio che il cuore si gonfi di amore come mai prima di allora!

Da quel momento la coppia inizia a confrontarsi con una nuova e speciale realtà ma purtroppo non sempre si gode subito a pieno di questa gioia perché può capitare di scontrarsi con qualche difficoltà iniziale.

Questa malattia congenita non è diagnosticabile con gli esami prenatali.

La Sindrome Di Poland colpisce un bambino su 20-30,000 e comporta la presenza di anomalie unilaterali più o meno gravi. In genere è caratterizzata da un ridotto sviluppo della muscolatura del petto o da malformazioni su uno dei due lati del tronco.

Nelle donne c’è anche l’assenza di una delle ghiandole mammarie.

Inoltre si può manifestare con vari stadi di sindattilia, brachiodattilia o, addirittura, con la mancanza quasi totale della mano corrispondente alla parte del corpo colpita.

sindrome di poland

Queste sono le caratteristiche inconfondibili della Sindrome Di Poland.

Conoscendo il nome della malattia abbiamo potuto documentarci e ci siamo iscritti alll’AISP (Associazione Italiana Sindrome Di Poland). Entrare in contatto con tante famiglie che condividono il nostro stesso vissuto ci ha davvero aiutati sia moralmente che per quanto riguarda il lato pratico.

Siamo stati indirizzati dall’Associazione verso l’ospedale Gaslini di Genova dove abbiamo potuto parlare con equipe medica specializzata.

In questo ospedale vengono dedicate delle giornate proprio alla Poland. Avere dei punti di riferimento non è una cosa da poco, soprattutto se si fanno i conti con una malattia che non in molti conoscono! Grazie all’AISP siamo entrati in contatto con persone fantastiche. Con alcuni dei ragazzi incontrati ai convegni è nata una splendida amicizia che stiamo coltivando tutt’ora. Il condividere con altri la nostra esperienza ci ha portati a compiere un passo fondamentale, cioè accettare la malattia di nostro figlio e contestualizzarla.

Attraverso i convegni dell’AISP e le testimonianze dirette dei portatori di questa sindrome abbiamo potuto appianare molte delle nostre preoccupazioni. Credo che il lavoro dell’AISP sia prezioso e i volontari che ne fanno parte sono dei veri e propri punti di riferimento per le famiglie neo iscritte.

Dato che le cause di questa sindrome ancora non si conoscono credo che sia indispensabile sostenere la ricerca,intesa come patrimonio collettivo.

Esiste una biobanca che studia la malattia, dove noi abbiamo donato i nostri campioni. Se si desiderano informazioni sull’associazione, sulle iniziative e il finanziamento della ricerca si può visitare il sito dell’AISP Onlus e la pagina Facebook.

 

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