Sindrome di Down: tutte le informazioni sulla Trisomia 21

Ogni futura mamma, durante la gravidanza, si prepara ad accogliere il bambino che porta in grembo.

Ci sono molti consigli ed accorgimenti utili per salvaguardare la propria salute e quella del bambino. In gravidanza, per esempio, è consigliabile che le donne si sottopongano ad esami di screening prenatale, che comprendono esami come il test del DNA fetale, e che indicano la probabilità dell’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto.

Le Trisomie, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau, sono condizioni cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più. Queste anomalie cromosomiche nel numero di cromosomi colpiscono in particolar modo i bambini con mamme con un’età avanzata, superiore ai 35 anni1.

La Trisomia 21, ovvero la Sindrome di Down, è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più. Un bambino su 1.200, in Italia, nasce con questa patologia2, che prende il nome del medico inglese John Langdon Down che l’ha identificata per la prima volta nel 1866.

Esistono tre tipi diversi di trisomia 21:

• trisomia libera
• trisomia da traslocazione
• mosaicismo.

La trisomia libera è la più frequente e riguarda il 95% dei casi. Si verifica quando in tutte le cellule sono presenti tre cromosomi di tipo 21, per cui la persona affetta da questa sindrome possiede nel proprio corredo genetico 47 cromosomi a fronte di 463.

La trisomia per traslocazione avviene nel 4% dei casi e si verifica quando una parte del cromosoma 21 si fonde ad un altro cromosoma. Con questa traslocazione, un genitore ha un’elevata probabilità di mettere al mondo un figlio con la Sindrome di Down3.

La trisomia a mosaico o mosaicismo si verifica raramente (1% di casi circa). I soggetti affetti presentano sia cellule normali con 46 cromosomi, sia cellule con 47 cromosomi e si tratta di una trisomia causata da un soprannumero che interessa il cromosoma n°213.

La Sindrome di Down si manifesta con un ritardo mentale che trova espressione a livello sociale e comportamentale4.

Le future mamme possono scegliere quale test di screening effettuare; tenendo conto del tasso di affidabilità dell’esame e di quanto precocemente vogliono avere informazioni sulla salute del feto.

Dalla 10° settimana di gravidanza le gestanti possono effettuare il test del DNA fetale, esame non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno durante la gravidanza.

Si tratta di un  prelievo di sangue che rileva le principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni con un’affidabilità del 99,9%.

Tra l’11° e la 13° settimana di gestazione le mamme possono sottoporsi al Bi Test in concomitanza con un esame ecografico, ovvero la translucenza nucale. Il tasso di affidabilità dell’esame raggiunge l’85% circa5.

Tra la 15° e la 17° settimana le future mamme possono effettuare il Tri Test, con un tasso di affidabilità del 60% circa.

È sempre importante rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia per sapere quale esame di screening prenatale svolgere.

Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale.

Ph Le foto sono della modella Amanda Booth