Sottoporsi a un test genetico preconcepimento per rilevare le possibili malattie genetiche, sia quelle autosomiche recessive che quelle legate al cromosoma X, può essere determinante per il futuro di una coppia.

Molte patologie genetiche, anche gravi, possono essere trasmesse per via ereditaria.

Quando si desidera un bambino, è quindi opportuno che, come prima cosa, la coppia di futuri genitori si sottoponga a esami in grado di verificare il loro stato di salute.

Le malattie genetiche come la fibrosi cistica (FC) o l’atrofia muscolare spinale (SMA) sono oltre 1.200.

Si manifestano quando uno o più geni risultano mutati. Si hanno quindi delle alterazioni del DNA. La mutazione di un gene può essere:

• spontanea;
• ereditata da uno o entrambi i genitori.

Con le malattie genetiche autosomiche recessive, quando entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene possono verificarsi 3 situazioni:

• il figlio ha una probabilità del 25% di ereditare due copie dello stesso gene mutato, e quindi è affetto da malattia recessiva;
• analogamente, il figlio ha una probabilità del 25% di ereditare due copie dello stesso gene non mutato, e quindi è sano;
• il figlio ha una probabilità del 50% di essere portatore sano.

Per quanto riguarda le malattie recessive legate al cromosoma X, invece, il 50% della prole di una madre portatrice riceverà una copia mutata del gene. La manifestazione della malattia è a carattere sessuale: i figli di sesso maschile saranno affetti da malattia, mentre le figlie saranno portatrici sane, ovvero non affette da malattia.

Non tutte le mutazioni determinano la comparsa di malattie genetiche. Tutti gli individui presentano mutazioni in alcuni geni, ma spesso la coppia non sa qual è il proprio rischio riproduttivo. Infatti, si stima che l’80% dei bambini con una patologia genetica nasca da una coppia senza familiarità nota.

In Italia, 1 individuo su 25 è portatore sano di fibrosi cistica, una malattia genetica causata da alterazioni nel gene CTFR, che causa l’alterazione della secrezione in molti organi. Ciò vuol dire che a ogni gravidanza, la coppia di portatori sani ha 1 probabilità su 4 di concepire un bambino malato.

Sapere, prima del concepimento, se si è portatori di mutazioni di geni associati a una malattia genetica può essere dunque determinante per una coppia.

Il test genetico preconcepimento  permette di individuare precocemente il rischio riproduttivo di una coppia di concepire un bambino affetto da una patologia genetica.

Unico e innovativo, il test genetico IGEA viene effettuato attraverso analisi del DNA di entrambi i genitori, ottenuto con un semplice prelievo ematico.

È indicato per tutte le coppie anche senza specifiche indicazioni genetiche e senza familiarità per qualche patologia genetica.

I risultati delle analisi genetiche, permetteranno alle coppie di futuri genitori di valutare il percorso riproduttivo più idoneo per ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da una malattia genetica, per esempio, la diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi).

È sempre consigliabile rivolgersi a uno specialista in genetica medica o in medicina della riproduzione per valutare e pianificare le possibili opzioni.