Quando si sta cercando un figlio, ci sono tanti accorgimenti da prendere, uno di questi è preservare la salute del futuro nascituro.

Il test genetico preconcepimento aiuta la coppia a verificare il proprio stato di salute prima di concepire. Infatti, alcune malattie genetiche come la fibrosi cistica (FC) sono trasmissibili per via ereditaria.

Questi test permettono di identificare questa e altre malattie recessive legate al cromosoma X o autosomiche recessive.

Tra le malattie genetiche, la fibrosi cistica è una delle più diffuse.

Colpisce le ghiandole esocrine, responsabili della produzione di muco e sudore. Le ghiandole iniziano a produrre un muco denso, che si deposita soprattutto nelle vie respiratorie e nei dotti dell’apparato digerente. Il muco ostruisce i condotti e provoca problemi a:

• seni paranasali;
• fegato;
• pancreas;
• intestino;
• apparato riproduttivo;
• polmoni.

I succhi pancreatici non riescono a raggiungere l’intestino tenue e l’organismo fa fatica ad assorbire gli alimenti. Aumenta così il rischio di infezioni batteriche, che possono danneggiare i polmoni e provocare problemi intestinali. La gravità dei sintomi cambia però di persona in persona.

Gran parte dei malati di fibrosi cistica ha difficoltà nel digerire grassi, amidi e proteine. Ciò porta a una carenza cronica di vitamine liposolubili e alla perdita progressiva delle funzioni polmonare. L’accumulo di muco è inoltre causa di infezioni respiratorie ripetute, problemi di digestione, ostruzione del pancreas.

In compenso, le facoltà intellettive rimangono intatte e spesso la malattia non lascia segni evidenti sul fisico nel corso della vita. Per questo motivo, viene definita la “malattia invisibile”.

Alla base della malattia c’è una mutazione del gene CFTR, codificante per la sintesi della proteina CFTR. La proteina è responsabile del movimento dall’interno all’esterno di cloro e acqua, che escono dalle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. 

Affinché la malattia si manifesti, bisogna ereditare due copie mutate del gene. Gli individui con una sola copia sono invece portatori sani del gene e non hanno alcun sintomo della fibrosi cistica.

Ciononostante, possono trasmetterla se anche il partner è portatore sano e il figlio eredita il gene mutato da entrambi.

In tal caso, la malattia potrebbe manifestarsi con i seguenti sintomi:

• respiro sibilante;
• affanno;
• tosse persistente;
• infezioni bronchiali e polmonari frequenti;
• altezza e peso sotto la media;
• diarrea cronica
• sudore salato.

Per il momento le terapie sono soprattutto sintomatiche, affiancate da percorsi personalizzati.

Si calcola che in Italia l’incidenza della fibrosi cistica sia di 1 neonato ogni 2.500-3.000 nuovi nati. Ci sono circa 200 nuovi casi ogni anno e la diagnosi avviene con un test del sudore.

L’esame misura la concentrazione di sale nel sudore. In caso di esito positivo, si conferma la diagnosi identificando la mutazione del gene CFTR. I test genetici preconcepimento possono essere utili per una coppia per identificare la possibilità di trasmettere la malattia.

Il test genetico preconcepimento IGEA ad esempio, di Sorgente Genetica, permette di scoprire se si è portatori sani di patologie come la fibrosi cistica.

Le coppie conoscono in anticipo di rischio riproduttivo e possono così eseguire una pianificazione familiare in base a questo. Per determinare il percorso riproduttivo migliore, è bene rivolgersi a un genetista.