Cosa sono le delezioni e le microdelezioni?

Si può iniziare a monitorare la salute del proprio bambino già dalla gravidanza attraverso esami di diagnosi prenatale o esami di screening prenatale.

Il test del DNA fetale, ad esempio, è un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione che rileva, in valore percentuale, la presenza di eventuali alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Grazie a questi esami, da eseguire previo consiglio medico, la gestante può monitorare la salute del proprio bambino e alleviare anche le sue ansie.

Questi esami specifici sono in grado di rilevare, ad esempio, la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto. 

Ma cosa sono i cromosomi?

Si tratta di strutture presenti nel nucleo delle cellule che racchiudono l’informazione genetica che dai genitori passa ai figli. In presenza di modificazioni del loro numero o della loro struttura si verificano le cosiddette anomalie cromosomiche. 

Le anomalie numeriche si verificano quando un soggetto presenta una o più copie di un cromosoma, oppure un cromosoma mancante (in questo caso si parla di “monosomia”). Esempi di anomalie cromosomiche numeriche sono:

• la Sindrome di Down (in cui l’individuo possiede tre copie del cromosoma 21, invece di due);
• la Sindrome di Edwards o Trisomia 18;
• la sindrome di Patau.

Le anomalie strutturali, invece, si verificano in seguito alla rottura di uno o più cromosomi durante la divisione cellulare. Possiamo avere varie anomalie strutturali:

• traslocazioni;
• duplicazioni;
• delezioni e microdelezioni.

Nello specifico, le delezioni si verificano quando viene persa una porzione di un cromosoma.

Spesso si assiste anche alla delezione di grandi porzioni di un cromosoma (> 5 Mb = Megabasi). Ma, in generale, queste condizioni sono rare.

La sindrome di Turner è una malattia genetica che colpisce soprattutto gli individui di sesso femminile, con un’incidenza di circa 1/2.500 nate in tutto il mondo.

In più del 95% dei casi questa sindrome causa aborto spontaneo. Nel 50% dei casi, le donne affette possiedono 45 cromosomi, con una sola copia del cromosoma X. Il restante 50%, invece, può presentare delezione del braccio corto di uno dei due cromosomi X o altri difetti strutturali a carico di uno dei due cromosomi X.

Si parla di sindromi da microdelezione con anomalie genetiche causate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni (più piccole di 5 Mb) con conseguente perdita di informazione genica.

A seconda della regione cromosomica interessata (e quindi del gene o della porzione di esso che viene a mancare) e delle dimensioni della perdita, si possono manifestare condizioni cliniche diverse, più o meno severe.

Ecco alcune sindromi causate da microdelezioni: 

• la Sindrome di DiGeorge (anche conosciuta come anomalia di DiGeorge, sindrome velocardio-faciale, sindrome della borsa faringea, aplasia del timo), che è causata dalla microdelezione in 22q11.21. Questa malattia comporta ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache e causa un’aspettativa di vita ridotta rispetto alla norma 
• la Sindrome di Prader-Willi, causata da una microdelezione nel cromosoma paterno 15q11. Causa diversi sintomi, tra cui alimentazione difficoltosa, ritardo di crescita, e l’aspettativa di vita è ridotta. Inoltre, nell’adolescenza si ha un rischio aumentato di obesità e ipogonadismo, disabilità intellettiva e manifestazione di comportamenti ossessivocompulsivi 
• la monosomia 5p o sindrome del ‘Cri du chat’, pianto del gatto. La malattia è infatti caratterizzata da segni clinici come il pianto acuto monotono, oltre a microcefalia, sella nasale ampia, anomalie dei dermatoglifi e grave ritardo psicomotorio e mentale
• la Wolf Hirschhorn, che è una sindrome causata dalla mancanza di una piccola porzione del cromosoma 4, nella regione 4p16. Si manifesta con ritardo nella crescita e nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo e i bambini hanno un aspetto caratteristico del volto (denominato a “elmo di guerriero greco”).

Le delezioni e le microdelezioni possono dunque causare anomalie cromosomiche anche gravi.

Per questo motivo, eseguire un test di screening prenatale in gravidanza può fare la differenza. Il test del DNA fetale, ad esempio, è un test sicuro e innovativo che può essere svolto già dalla 10° settima di gestazione. Il test ha un’affidabilità del 99,9% nel rilevare l’eventuale presenza di sindromi causate da delezioni o microdelezioni, che causano la Sindrome di Cri-du-chat, di Di George, di Wolf-Hirschhorn, o di rilevare altre anomalie cromosomiche come le Trisomie e le anomalie dei cromosomi sessuali.

Ѐ opportuno rivolgersi sempre al proprio ginecologo, che saprà consigliare gli esami da svolgere durante la gravidanza.