Quando si sta progettando di avere un bambino, già prima dell’insorgere della gravidanza, una coppia dovrebbe preoccuparsi di indagare il proprio rischio riproduttivo di trasmettere eventuali malattie genetiche ai propri figli.

Gli aspiranti genitori possono sottoporsi a un test genetico preconcepimento e scoprire se, inconsapevolmente, possono essere portatori sani di qualche malattia ereditaria, come le patologie genetiche rare di tipo recessivo (sindrome dell’X-fragile, leucodistrofia metacromatica, sindrome di Duchenne).

 Una malattia genetica è anche “rara” se la sua incidenza non supera una certa soglia.

In Europa la soglia è dello 0,05%. Ciò significa che la definizione si applica se la malattia colpisce meno di una persona ogni 2.000.

Per quanto riguarda le malattie genetiche, esse possono essere presenti con maggiore frequenza in una regione, mentre possono essere rare in un’altra.

Un esempio appropriato è la talassemia, ossia una forma di anemia molto grave. Questa patologia è dovuta a un’alterazione del gene della proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue (globulina). Anche per motivi storici, la talassemia è una malattia rara nel Nord dell’Europa, mentre nelle zone del Mediterraneo è comune.

Una classificazione attuale stima che siano circa 6.000-7.000 le malattie rare, sebbene il numero sia in crescita.

Occorre precisare che la classificazione delle patologie rare è complicata dall’assenza di un unico metodo per la valutazione dei sintomi e dalla bassa prevalenza di queste patologie nella popolazione, e ciò modifica il numero risultante di malattie.

Non esistono solo cause genetiche alla base delle malattie rare (vedi ad esempio le allergie, le infezioni, i processi degenerativi e neoplastici).

Mentre, quasi tutte le malattie di tipo genetico sono anche rare.

Le malattie rare sono causate da mutazioni del DNA trasmesse per via ereditaria, e spesso sono recessive, ossia non evidenti dal punto di vista fisiologico o fisico

. Si stima che le probabilità che un figlio sia un portatore sano sono 1 su 2, e 1 su 4 che sviluppi la malattia, se i suoi genitori sono entrambi portatori sani.

La fibrosi cistica colpisce una persona su 2.500-2.700.

Un figlio avrà il 25% di probabilità di avere questa patologia debilitante se entrambi i suoi genitori hanno un allele della forma mutata di CFTR (che è il gene chiave della malattia). 

Una persona può ammalarsi di una malattia rara sia nel periodo che va dalla nascita all’infanzia, sia in età adulta.

Nel primo caso le malattie rare maggiormente diffuse sono l’atrofia muscolare spinale, la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfetta, la sindrome di Rett; mentre nel secondo caso abbiamo la Corea di Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi, il tumore della tiroide. 

La maggior parte delle malattie rare oggi non ha cura, tuttavia sono impiegati numerosi trattamenti per alleviare e migliorare le differenti sintomatologie. 

Quando una coppia sta programmando una gravidanza è utile si sottoponga a un test genetico, già prima del concepimento.

Il test preconcepimento Igea è un test innovativo di ultima generazione che permette di conoscere il rischio di trasmissione ereditaria di una patologia genetica rara.