La salute del proprio bambino è la cosa più importante per ogni genitore.

Decidendo di sottoporsi a un test genetico preconcepimento si può iniziare a pensarci ancora prima della gravidanza, determinando il rischio riproduttivo di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Alcune alterazioni geniche, infatti, possono essere trasmesse dai genitori ai figli e determinare l’insorgenza dei sintomi caratteristici della patologia ereditata.

La DMD è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X.

A differenza delle patologie ereditarie autosomiche recessive che si manifestano solo quando vengono ereditate due copie mutate dello stesso gene, per la distrofia muscolare di Duchenne è sufficiente anche solo una copia.

La trasmissione di questa malattia, infatti, è a carattere sessuale, ovvero solitamente solo i maschi, che hanno un unico cromosoma X, presentano i sintomi. Le femmine, che possiedono un altro cromosoma X, oltre a quello mutato, sono portatrici sane.

La DMD colpisce circa 1/3.300 nati maschi.

La mutazione del gene che codifica per la distrofina, proteina presente sulla superficie delle cellule muscolari, e che ha un ruolo strutturale molto importante; è alla base dell’insorgenza della malattia.

In assenza di distrofina le fibre muscolari diventano più sensibili ai danni meccanici, causando degenerazione muscolare, infiammazione cronica e aumento della fibrosi.

Esistono varie forme di questa malattia: la distrofia muscolare di Duchenne è la più grave in quanto la distrofina è completamente assente, mentre la distrofia di Becker (BMD) è la forma meno grave, causata da una riduzione o da un’alterazione della produzione di distrofina.

L’esordio della DMD avviene già durante la prima infanzia, più precisamente intorno ai 2 anni, con sintomi quali: atrofia, debolezza muscolare, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.

Solitamente, i bambini affetti da questa patologia neuromuscolare imparano a camminare in ritardo; mostrando un’andatura particolare, definita anserina, e tendono a camminare sulle punte, con evidenti difficoltà nel saltare, rialzarsi da terra e salire le scale.

Con il passare degli anni la malattia peggiora in modo evidente, tanto che tra i 6 e i 13 anni si arriva alla perdita della deambulazione; con lo sviluppo di contratture articolari e la comparsa di una grave forma di scoliosi.

Senza dimenticare che con l’arrivo dell’età adulta compaiono la cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria che causano la morte del paziente. I sintomi nella BMD sono simili, ma con una minore gravità e un esordio più tardivo.

Per il momento, non esiste una terapia risolutiva per questa patologia.

Esistono, però, dei trattamenti sintomatici e multidisciplinari che possono migliorare la qualità di vita del paziente e gestire gli aspetti motorio, cardiaco e respiratorio della malattia.

Per ora, il trattamento più efficace per quanto riguarda la stabilizzazione delle abilità motorie, è quello a base di corticosteroidi; ma sono in corso delle sperimentazioni con altri approcci terapeutici, come la terapia cellulare e la terapia molecolare.

Il quadro clinico, la storia familiare e i risultati dei vari esami di laboratorio sono fondamentali per arrivare a una diagnosi; che viene poi confermata da una biopsia muscolare e da un’analisi molecolare del gene della distrofina.

La consulenza genetica è molto importante in quanto una madre portatrice sana della patologia ha un rischio di trasmissione ai figli maschi del 50%; mentre per le sorelle del paziente si ha un rischio del 50% di essere portatrici.

Il test preconcepimento IGEA di Sorgente Genetica consente di scoprire, con un semplice prelievo di sangue di entrambi i genitori; qual è il rischio riproduttivo di avere dei figli affetti da una di queste patologie genetiche recessive, come: la distrofia muscolare di Duchenne, l’atrofia muscolare spinale o la fibrosi cistica.

In base ai risultati ottenuti, sarà possibile per i futuri genitori determinare il percorso riproduttivo più idoneo. Ѐ importante consultare uno specialista di genetica medica.