risomia 21o anche Sindrome di Down (dal nome del medico che ne scoprì i fattori e le manifestazioni) è una malattia genetica ereditaria.

Si determina ancor prima del concepimento, al momento della scissione binaria dei gameti (ovociti e spermatozoi) che si preparano alla fecondazione. La compresenza di tre cromosomi 21 all’interno del DNA determina l’anomalia cellulare, TRISOMIA.

Se l’anomalia è estesa al 95% delle cellule, si parla di Trisomia completa libera; se l’anomalia interessa solo alcune determinate cellule, si definisce Trisomia a mosaico.

Spesso invece si presenta la Trisomia con traslocazione caso in cui il cromosoma 21 plurimo si “attacca” ad un altro cromosoma determinando tutte le condizioni della Sindrome senza manifestarne gli aspetti (asintomatica).

La Sindrome è latente in questo ultimo caso e possiamo parlare di portatore sano di trisomia 21.

Si è sempre pensato che il concepimento di un bambino oltre un certo limite d’età comportasse tale mutazione. Col tempo si è appreso che se anche questo possa avere un ruolo incidente, non è sempre il motivo principale della malattia.

E’ POSSIBILE DIAGNOSTICARLA sin dalla prime ecografie o con l’AMNIOCENTESI (analisi del tessuto fetale intrauterino) in modo da prepararsi ai bisogni che il bambino potrebbe presentare.

Raramente la malattia si scopre solo alla nascita ma è possibile per una persona affetta da trisomia 21 vivere in maniera quasi autonoma soprattutto grazie ai programmi di follow-up medico.

Connie