Sindrome di Klinefelter, che cos’è

È normale che la futura mamma sia curiosa e voglia sapere come sta il proprio piccolo che cresce in pancia.

Come può fare dunque una gestante a monitorare lo stato di salute del feto?

Sottoponendosi a controlli periodici presso il proprio ginecologo, e valutando la possibilità di sottoporsi a test prenatali in grado di rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica nel feto.

Gli esami prenatali si classificano in invasivi, come la villocentesi, e non invasivi, come il test DNA fetale.

L’età della gestante è considerata un fattore di rischio, in quanto aumenta la possibilità di incidenza di anomalie cromosomiche nel feto se la futura mamma ha più di 35 anni.

Ci sono diversi tipi di test di screening prenatale, che possono essere effettuati in momenti diversi della gravidanza; sono efficaci nel rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche, numeriche o strutturali.

Le anomalie cromosomiche numeriche comportano una variazione nel numero dei cromosomi, mentre nelle seconde vi è una alterazione della struttura dei cromosomi.

Le anomalie cromosomiche numeriche più frequenti sono le trisomie, ovvero il corredo cromosomico presenta un cromosoma in più.

Tra queste si annoverano la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau; ma esistono alcune anomalie che riguardano i cromosomi sessuali, come la Sindrome di Turnere la Sindrome di Klinefelter.

La Sindrome di Klinefelter è stata descritta nel 1942 dal Dottor H.F Klinefelter, da cui prende il nome, e che a oggi conta 1 nuovo caso ogni 500 – 1.000 neonati di sesso maschile.

È una malattia genetica dovuta nel 90% dei casi dalla presenza in tutte le cellule di un cromosoma X in più e colpisce solo individui di sesso maschile.

Nel restante 10% dei casi, la malattia si dice “a mosaico” in quanto il cromosoma X aggiuntivo non è presente in tutte le cellule ma solo in una porzione di queste.

Le cellule dei pazienti con la Sindrome di Klinefelter possiedono un corredo cromosomico 47,XXY.

I maschi con la sindrome di Klinefelter presentano delle anomalie a livello dei testicoli che vengono chiamate disgenesie testicolari, oltre a dei caratteri sessuali poco sviluppati e dei caratteri somatici femminili.

La Sindrome di Klinefelter è un’anomalia genetica non ereditaria, motivo per cui i genitori del bambino che ne è affetto possono essere sani.

Le cause che comportano la Sindrome di Klinefelter non sono ancora del tutto conosciute, ma è certo che il meccanismo che conduce alla formazione di un embrione XXY è dovuto ad un errore che avviene al momento del processo di divisione nucleare che interessa le cellule destinate alla formazione dei gameti, chiamato meiosi.

I maschi affetti da Sindrome di Klinefelter, solitamente, mostrano le seguenti caratteristiche:

• altezza;
• sterilità;
• proporzioni corporee anomale;
• ginecomastia, ovvero uno sviluppo eccessivo delle mammelle;
• disturbi del comportamento;
• disturbi del linguaggio;
• disabilità intellettiva.

 

Per individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche come la Sindrome di Klinefelter, è importante sottoporsi a test prenatali.

Il ginecologo consiglierà alla gestante a quale test sottoporsi in base ai fattori di rischio; all’affidabilità del test di screening e a quando lo si vuole effettuare nel corso della gestazione.

Già a partire dalla 10° settimana di gravidanza è possibile sottoporsi al test del DNA fetale; un esame non invasivo che analizza i frammenti del DNA del feto che circolano nel sangue materno.

Questo esame prevede un semplice prelievo di sangue che viene poi analizzato per rilevare le principali trisomie, altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni con un tasso di affidabilità del 99,9%.

Tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione le future mamme possono effettuare il Bitest, insieme all’esame ecografico detto translucenza nucale.

Il tasso di affidabilità è dell’85% circa. Tra la 15esima e la 17esima settimana di gravidanza è possibile sottoporsi al Tritest, che è affidabile nel 60% dei casi circa.