Angelina Jolie: tumore al seno e mutazioni BRCA

Esistono dei fattori predisponenti nella comparsa di un tumore. Alcuni di questi sono l’età della persona, la sua predisposizione genetica alla patologia, il suo stile di vita, e anche l’ambiente in cui vive.

Un fattore che ha un peso importante nella comparsa di alcune forme di tumore al seno e di tumore alle ovaie sono le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2: il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore alle ovaie originano da alterazioni ai geni BRCA.

I geni BRCA sono anche noti come “geni Jolie”, dal nome della stella del cinema Angelina Jolie.

L’associazione dell’attrice con i geni è dovuta all’esperienza personale di Angelina; la quale, dopo aver scoperto di avere una mutazione al gene BRCA1, ha scelto di ricorrere alla chirurgia preventiva, sottoponendosi a un intervento di doppia mastectomia e ovariectomia. 

Circa sei anni fa, è stata pubblicata sul New York Times una lettera scritta da Angelina nella quale l’attrice descriveva la perdita prematura di sua madre (deceduta a soli 56 anni) a causa di una neoplasia al seno, dopo una battaglia di dieci anni.

A seguito di questa situazione, Angelina si è sottoposta a un esame genetico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, scoprendo di essere portatrice di un’alterazione a carico del gene BRCA1.

Avere questa mutazione aumenta la percentuale di rischio di sviluppare una neoplasia mammaria oppure ovarica.

Angelina è stata informata dai medici di avere un rischio di sviluppare un tumore al seno dell’87%, mentre quello di avere un tumore alle ovaie era del 50%.

Ѐ bene precisare che queste percentuali sono soggettive, e cambiano quindi da donna a donna. Di fronte alle dichiarazioni degli specialisti, Angelina ha scelto di operarsi, ricorrendo a una doppia mastectomia preventiva. 

Dopo l’operazione il rischio per Angelina di sviluppare un tumore al seno si è ridotto dall’87% a meno del 5%.

La scelta dell’attrice di rendere pubblica la propria esperienza è stata dettata dalla sua volontà di mandare un messaggio a tutte le donne sull’importanza di fare esami genetici, soprattutto a quelle aventi una predisposizione genetica, al fine di accertare o scongiurare eventuali alterazioni ai geni BRCA. 

Il caso Jolie ha avuto un forte impatto mediatico, tant’è che si è parlato di “effetto Jolie” per indicare che in seguito alla scelta di Angelina sono lievitati in modo considerevole: sia le ricerche web sullo screening per le mutazioni BRCA, sia il numero di donne che si sono sottoposte a test genetici.

Anche le operazioni chirurgiche di mastectomia preventiva sono aumentate, soprattutto tra le pazienti che avevano già una diagnosi di neoplasia mammaria. 

Gli esami genetici servono a indagare la predisposizione genetica delle persone a determinate patologie. Per scoprire eventuali alterazioni ai geni BRCA, legati all’insorgenza di neoplasie mammarie e ovariche, è possibile sottoporsi al test Sorgente BRCA.

Si tratta di un esame di ultima generazione, facile e sicuro da eseguire. Da un campione di sangue si esamina il DNA della paziente, alla ricerca di mutazioni BRCA.

Il test genetico Sorgente BRCA è consigliato a tutte le donne interessate a conoscere la propria predisposizione genetica; ma in particolare alle donne che hanno familiarità per forme tumorali al seno o alle ovaie.