Come si origina il tumore alla mammella? Quello ovarico? O quello al polmone?

Gli specialisti non hanno ancora trovato risposte a tutte le domande sul cancro.

Quello che è emerso in questi ultimi anni di ricerca è che ogni tumore ha caratteristiche peculiari, così come ogni paziente non risponde allo stesso modo a una cura.

Infatti, all’interno di uno stesso gruppo di pazienti affetti dalla stessa tipologia di neoplasia, non tutti risponderanno in maniera analoga a un trattamento.

Tumori diversi, come il tumore al polmone e quello al seno hanno caratteristiche ben distinte.

Alcune proprietà e caratteristiche, però, accomunano diversi tipi di tumori, come quelle legate al loro sviluppo (come i fattori predisponenti, vedi il fumo di sigaretta), oppure correlate alla loro formazione.

I tumori si formano quando una cellula inizia a dividersi in maniera incontrollata.

Alla base di questo meccanismo di formazione tumorale sono state individuate diverse mutazioni genetiche.

Ma perché è tanto importante la funzione dei geni?

Perché essi sono i depositari dell’informazione genetica, che verrà trasmessa alle generazioni successive. I caratteri trasmessi saranno scritti in forma di sequenze geniche. I geni di un individuo sono localizzati sui cromosomi e sono costituiti da DNA. Essi controllano svariati processi, come la produzione e la localizzazione delle proteine, che hanno specifiche funzioni cellulari.

Per questo motivo, una mutazione di un gene che produce una proteina dedicata a mantenere la stabilità di una cellula, può portare ad aberrazioni così gravi da causare un tumore.

Distinguiamo due mutazioni pro-tumorali: 

• mutazioni acquisite, ovvero che si verificano durante la vita di un individuo. Una cellula, perdendo i normali meccanismi di controllo, determina la comparsa di un tumore nell’organo di appartenenza (per esempio al polmone o al seno). Sono la forma di mutazione più comune nel causare un cancro. I tumori che si formano vengono chiamati “sporadici”. Tra le cause più comuni di insorgenza di mutazioni sporadiche si trovano il fumo di sigaretta, le radiazioni UV, i virus o l’età.
• Mutazioni ereditarie, ovvero che passano da generazione in generazione e provocano le forme ereditarie (o familiari) di tumori. In questo caso la mutazione è già presente nel genoma della cellula uovo o spermatozoo e sarà presente in tutte le cellule del corpo della prole. Sono mutazioni meno frequenti rispetto alle precedenti. Rappresentano il 5-20% circa di tutti i tumori. 

I geni BRCA sono geni con la funzione di “oncosoppressori”. Producono proteine importanti per riparare i danni al DNA.

Ma se i geni BRCA sono mutati, questo meccanismo di riparazione è compromesso e quindi una cellula continua a replicarsi, senza controllo, anche con DNA danneggiato, dando inizio al processo di trasformazione tumorale.

Le mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2 sono di tipo ereditario e sono responsabili dello sviluppo di tumori come quello alla mammella e alle ovaie.

In particolare, le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare un cancro al seno più alto del 60-90%.

Per il tumore all’ovaio oscilla tra il 15 e il 50%. Determinanti sono fattori come la storia familiare e il tipo di mutazione.

Vista questa stretta correlazione tra mutazioni su geni BRCA e tumore al seno e all’ovaio, i ricercatori hanno sviluppato test genetici specifici per individuarle precocemente così da poter conoscere, prima dell’insorgenza di un cancro, la predisposizione di un individuo.

È un esempio il test BRCA Sorgente, un esame di screening genetico ad alta affidabilità che rileva le mutazioni a carico dei geni BRCA, appunto, ed è consigliato sia nei casi di familiarità con il tumore al seno e all’ovaio, che per coloro che vogliono semplicemente conoscere la propria predisposizione genetica.

Si effettua attraverso un prelievo ematico, dal quale verrà estratto e sequenziato il DNA, così da rilevare la presenza o meno di tali mutazioni genetiche.

Un trattamento mirato e tempestivo aumenta le probabilità di successo nella cura del cancro. Per questo è importante conoscere la propria predisposizione genetica allo sviluppo di un tumore.