SMA: lo screening neonatale

I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana, avranno un’opportunità di salute in più.

Un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l’atrofia muscolare spinale (SMA).

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è  la prima causa genetica di mortalità infantile.

Grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le Istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen – circa 140 mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili.

“Un modello per l’intero Paese”

Assessore alla Sanità del Lazio D’Amato

Questo  previo consenso dei loro genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita.

Saranno  raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social organizzata in collaborazione con Famiglie SMA da Osservatorio Malattie Rare.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter così offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi.

I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza.

Una ‘cura’ definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.

In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: i Lazio e Toscana, Germania e in Belgio.