Quali sono i criteri di eleggibilità ad un test genetico?

Sono stati classificati moltissimi tumori.

Questi colpiscono potenzialmente gli organi o i tessuti del corpo umano e i fattori che scatenano la loro insorgenza possono essere sia genetici che ambientali, legati ad esempio allo stile di vita, all’alimentazione.

Le donne possono essere colpite, tra gli altri, dal tumore alle ovaie o dal cancro al seno. Quest’ultimo rappresenta la malattia oncologica a più alta frequenza nella popolazione femminile (tanto da rappresentare il 29% di tutte le forme di neoplasia) ed è la causa del 17% di decessi per tumore nelle donne.

In Italia più di 1 donna su 1.000 ogni anno riceve una diagnosi di cancro alla mammella. Dunque, secondo le stime, il rischio per una donna italiana di ammalarsi per questo carcinoma è del 13%. Il tumore viene diagnosticato entro i 50 anni a circa 1 donna su 45, mentre a a 1 su 19 in un’età compresa tra i 50 e i 69 anni e a 1 su 23 tra i 70 e gli 84 anni.

Ci sono diverse accortezze che si possono seguire per cercare di prevenire l’insorgenza di neoplasie come quella al seno o all’ovaio, definito anche “killer silenzioso” in quanto i sintomi appaiono solo quando la malattia è a stadi avanzati.

Per prevenire un tumore in generale sarebbe bene tenersi in forma, condurre uno stile di vita equilibrato e seguire un’alimentazione sana e variegata.

Tra i fattori di rischio che aumentano le probabilità d’insorgenza del tumore al seno e all’ovaio ci sono la familiarità e le mutazioni genetiche. Infatti, se ad un membro della famiglia viene diagnosticato uno di questi tumori, crescono le probabilità di insorgenza della stessa patologia in un altro parente.

Questo avviene principalmente per via della trasmissione di un gene mutato. Ogni individuo ha nel proprio patrimonio genetico i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere ereditate e queste possono provocare un rischio maggiore di insorgenza del cancro alle ovaie e al seno.

Se un tumore viene diagnosticato precocemente sarà possibile intervenire tempestivamente aumentando così le possibilità di sopravvivenza che per il tumore alla mammella sono di circa il 98%, mentre per quello alle ovaie dell’85% circa.

In caso di familiarità per queste due forme di neoplasie una donna dovrebbe attuare un piano strategico per l’eventuale diagnosi precoce. Le mutazioni predisponenti sui geni BRCA possono essere individuate con test genetici specifici.

Il test SorgenteBRCA è un esame di screening genetico volto proprio a rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA. Il test si esegue con un semplice prelievo di sangue su cui viene analizzato l’intera sequenza genetica per rilevare eventuali mutazioni. Il test è indicato a tutte le donne che vogliono conoscere la predisposizione genetica al cancro al seno e all’ovaio ma in particolare a coloro che hanno già familiarità con questi tumori.

Il team di genetisti di Sorgente Genetica, partendo dalle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario), ha redatto una lista con i criteri di eleggibilità per indirizzare le pazienti al questionario di familiarità.

Soggetti affetti da Carcinoma mammario

• Età diagnosi < 36 anni
• Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale
• Carcinoma mammario maschile a qualunque età

Soggetti affetti da Carcinoma annessiale (ovaio, tube e primitivo peritoneale) 

• Età di diagnosi < 50 anni
• Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale

Soggetti non affetti da patologia tumorale 

• Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale

Per familiarità di primo grado si intendono: genitori, figli, fratelli e/o sorelle da entrambi i rami della famiglia.

Ovviamente è bene sottolineare che la presenza di una mutazione genetica non significa necessariamente che insorgerà un tumore alla mammella o all’ovaio. Tuttavia, in caso di mutazioni è importante esserne a conoscenza per individuare fin da subito un piano di prevenzione ad hoc e per effettuare una diagnosi precoce che aumenta le possibilità di sopravvivenza.