Test preconcepimento e deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

 Il periodo gravidico è uno dei momenti più emozionanti per una coppia, ma anche quello fonte di maggiori preoccupazioni. Spesso ciò che crea ansia nei futuri genitori, sono le condizioni di salute del nascituro. Tuttavia, è possibile sapere in anticipo quali possibilità ci sono che il bimbo sia affetto da eventuali malattie genetiche ereditarie sottoponendosi a un test preconcepimento, ancor prima della gravidanza.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è una delle patologie genetiche recessive che i figli possono ereditare dai genitori.

Un individuo può essere portatore di una malattia inconsapevolmente, poiché i sintomi non sempre sono manifesti, e da qui la definizione “recessiva”. Il bimbo può ammalarsi di una simile patologia se entrambi i suoi genitori biologici hanno una mutazione recessiva dello stesso gene.

Il MCADD è un’anomalia congenita del processo di ossidazione degli acidi grassi, provocato dall’alterazione del gene ACADM, responsabile della codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi) mitocondriale. Gli acidi grassi costituiscono una ricca riserva energetica per il nostro corpo; subiscono un processo catabolico, ossia sono degradati in pezzi più piccoli dai quali si ricava l’energia, ad esempio dopo uno sforzo eccessivo oppure dopo aver digiunato a lungo.

La proteina MCAD si occupa di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, ossia le cui dimensioni sono comprese tra i 4 e i 14 atomi di carbonio.

Il deficit di MCAD si manifesta con crisi metaboliche a rapida progressione, potenzialmente letali. La sintomatologia comprende ipoglicemia ipochetotica, convulsioni, letargia, problemi al fegato, vomito, problemi respiratori, coma.

Nella maggior parte dei casi la malattia insorge quando il bimbo ha un’età compresa fra i 3 e i 24 mesi, tuttavia ci sono casi in cui può non mostrarsi, restando “silente”, fino all’età adulta quando, in seguito a un’infezione, al digiuno prolungato o a un’operazione chirurgica possono manifestarsi i sintomi. 

Per diagnosticare questo deficit occorre analizzare la presenza nel sangue e nelle urine di specifici metaboliti, le acilcarnitine, mentre la conferma giunge con analisi genetiche.

La terapia “immediata” del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media consiste nella somministrazione endovenosa di destrosio (uno zucchero).

La terapia “a lungo termine” consiste nell’adozione di una dieta ricchi di carboidrati ma poveri di grassi, evitando gli acidi grassi a catena media, e devono essere fatti pasti frequenti. Seguendo queste terapie la prognosi è di solito favorevole.

Il deficit di MCAD è anche una patologia rara, oltre che genetica recessiva, e colpisce circa 1 ogni 14.600 neonati.

Per sapere precocemente quante possibilità ci sono, per una coppia, di trasmettere ai figli una malattia genetica recessiva, è possibile eseguire un test genetico.

Il test preconcepimento Igea, ad esempio, permette di conoscere il rischio di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; ma anche di altre malattie geniche recessive come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale.

Si tratta di un esame molto semplice da eseguire: occorre un prelievo ematico, dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.