Difetti del tubo neurale: quali sono?

Negli ultimi anni sempre più future mamme stanno scoprendo il valore della prevenzione.

Sono in crescita i test di screening come il test DNA fetalee di diagnosi prenatale, utili nella rilevazione di eventuali anomalie cromosomiche.

È aumentato anche il livello di informazione generale.

Le aspiranti mamme di oggi sanno quanto sia importante seguire i consigli del proprio ginecologo di fiducia, specie in tema di prevenzione.

Una delle principali strategie preventive da seguire in gravidanza è l’assunzione regolare di acido folico.

La sostanza è infatti fondamentale per il corretto sviluppo del tubo neurale, la struttura neurologica embrionale da cui si formano colonna vertebrale, midollo spinale, cranio e cervello.

Ecco perché è importante assumere 0.4mg al giorno di acido folico durante la gestazione e anche prima, là dove possibile. In caso di gravidanza a rischio, il medico potrebbe alzare la dose addirittura a 4mg al giorno.

Il tubo neurale si forma durante i primi 28-30 giorni di gestazione. La diffusione degli integratori di acido folico da prendere in questo periodo ha ridotto di molto l’incidenza dei difetti del tubo neurale. Un grande risultato racchiuso in una strategia preventiva tutto sommato molto semplice.

In che cosa consistono i difetti del tubo neurale?

Al termine dello sviluppo, il tubo neurale dovrebbe essere chiuso da uno strato di cute. Nel caso di difetti di chiusura del tubo neurale (DTN) il processo non avviene come dovrebbe. In alcuni casi, il tubo rimane parzialmente o del tutto aperto (craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele). Dal 30° giorno in poi, può capitare anche che si verifichi un problema di canalizzazione (mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta).

In rarissimi casi, il tubo neurale rimane completamente aperto, lasciando esposti cervello e midollo spinale. Questo difetto si chiama craniorachischisi totale e porta sempre alla morte. I difetti possono però essere anche molto diversi tra loro e più o meno gravi a seconda degli organi interessati.

Un altro difetto aperto purtroppo letale è l’anencefalia. L’anomalia interessa il cervello, che rimane scoperto a causa della mancanza parziale o totale di volta cranica ed emisferi cerebrali. Ciò avviene quando la parte anteriore del tubo neurale non riesce a chiudersi. È un’anomalia facile da individuare: basta un’ecografia nel primo trimestre di gravidanza.

La mancata chiusura della parte posteriore del tubo neurale provoca la mieloschisi. In questo caso mancano gli archi posteriori delle vertebre toraciche, il che lascia esposto il midollo spinale. Mancando qualsiasi protezione, il midollo risulta degenerato e con cordoni nervosi molto visibili.

L’ultimo difetto aperto esaminato è l’encefalocele, che interessa la parte anteriore del cranio. Si tratta di un difetto tardivo, che si sviluppa tra il 30° e il 60° giorno di gestazione. Spesso manca la teca cranica posteriore, ma a volte anche quella parietale e frontale. Si verifica inoltre una protrusione di meningi e parte del cervello, che può rimanere più o meno integra. Quest’ultima è inoltre ricoperta dalla cute.

I difetti del tubo neurale più conosciuti anche a livello popolare sono due difetti chiusi: la spina bifida cistica e la spina bifida occulta.

La spina bifida cistica interessa le vertebre toraciche e lombo-sacrali, prive di archi posteriori. L’apertura provoca l’uscita di meningi, liquido cefalorachidiano, radici spinali e midollo spinale. La massa cistica può essere coperta solo dalle meningi o anche dalla cute. Al suo interno rientrano anche meningocele e mielomeningocele.

Una forma di spina bifida meno grave e più diffusa è la spina bifida occulta. Colpisce solo l’apparato scheletrico, lasciando intatti nervi e midollo spinale. Per diagnosticarla basta una radiografia della colonna vertebrale

L’insorgenza di questi difetti è spesso legata alla carenza di acido folico.

Ci possono però essere anche altre cause, sia genetiche sia ambientali.

Etnia di appartenenza e casi in famiglia sono entrambi fattori di rischio genetici, ad esempio. Tra i fattori ambientali e comportamentali ci sono invece l’esposizione prenatale a sostanze tossiche, l’obesità materna, il diabete gestazionale. Sono sotto accusa anche l’esposizione prenatale a farmaci antiepilettici e i casi di ipertermia e anemia.

La strategia migliore rimane tenere sotto controllo la propria salute e quella del bambino. I controlli medici di routine saranno in grado di individuare eventuali criticità.

Il ginecologo di fiducia indicherà invece quali esami prenatali fare, come BiTest e il test del DNA fetale. Quest’ultimo, in particolare, è in grado di rilevare trisomie (Sindrome di Down, di Edwards, di Patau) e microdelezioni con un’affidabilità del 99,9%.