DNA fetale: che cos’è 

Per una donna la gravidanza è una delle esperienze più belle, anche se piena di paure e di dubbi.

È importante che le gestanti riescano ad ottenere, con l’aiuto del ginecologo, tutte le informazioni di cui hanno bisogno sui controlli da effettuare e sui test di screening prenatale o di diagnosi prenatale a cui devono sottoporsi.

Con i test prenatali le future mamme possono avere informazioni sulla salute del loro bambino, scoprendo l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

I test prenatali si dividono in due tipologie: esami diagnostici e test di screening.

Gli esami diagnostici, come l’amniocentesi o la villocentesi, sono invasivi e di conseguenza presentano un rischio di aborto, nonostante diano una diagnosi certa. Vengono effettuati solo nel caso vi siano dei fattori che predispongono alla presenza di anomalie nel feto.

I test di screening, come il Bi-test, il Tri-test e il test del DNA fetale, non sono invasivi ma danno un risultato di tipo probabilistico che il feto sia affetto da un’anomalia genetica.

Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale di ultima generazione e consiste in un semplice prelievo di sangue della gestante in cui vengono ricercati e analizzati i frammenti di DNA fetale libero circolante (cffDNA, cell-free fetal DNA).

Nel sangue materno è presente il DNA fetale che origina dal trofoblasto, un tessuto embrionale che dà origine alla placente. Durante la gestazione delle particelle di placenta possono staccarsi e finire nel sangue materno e proprio per questo è possibile ritrovare dei frammenti di DNA fetale nel sangue della gestante.

Secondo le stime, l’11-13% di DNA nel sangue materno ha origine fetale. Esistono diversi studi che hanno dimostrato che il DNA fetale è presente nel sangue materno già dalla quinta settimana di gestazione.

Con il progredire della gravidanza la quantità di frammenti rilevabili aumenta e poi diminuisce dopo il parto, fino a non essere più rilevabile.

I frammenti di DNA materno nel sangue hanno delle dimensioni maggiori rispetto a quelle del DNA fetale, per cui è possibile distinguere la diversa origine. Il cffDNA è sequenziato dopo essere separato dal sangue  e dal DNA materno.

Le tecniche principali di sequenziamento che vengono utilizzate per queste analisi sono le seguenti:

• massively parallel shotgun sequencing (MPSS),
• targeted massive parallel sequencing (t-MPS),
• single nucleotide polymorphism (SNP) analysis.

Si tratta di tecniche di ultima generazione, eseguite in laboratori di biologia molecolare d’avanguardia.

Con il sequenziamento si ottengono sequenze di DNA che sono analizzate dai medici e dai biologi per valutare l’eventuale presenza di alterazioni cromosomiche e genetiche, come le trisomie 13, 18 e 21.

Il test del DNA fetale è utile anche per conoscere il fattore Rh del sangue fetale e il sesso del bambino.

Il test  può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza;  ed è un vantaggio per le donne che desiderano conoscere lo stato di salute del bambino il prima possibile, così da vivere più serenamente la gravidanza.

L’affidabilità del test  nell’individuare i casi di trisomia 21 supera il 99%. Rispetto al Bi-test e al Tri-test ha un valore predittivo più alto e una percentuale di falsi positivi inferiore.

Consultando il proprio ginecologo è possibile pianificare il percorso di screening prenatale più adatto.