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RTS , una vita speciale!

RTS , una vita speciale!

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RTS

 

La vera disabilità è quella dell’anima che non comprende…
Quella dell’occhio che non vede i sentimenti…
Quella dell’orecchio che non sente le richieste d’aiuto…
Solitamente, il vero disabile è colui che, additando gli altri, ignora di esserlo.

Gladys Rovini

Oggi voglio raccontarvi una storia. La storia di Gioia

RTS

Gioia è frutto dell’amore fra Valentina (una ragazza bionda, sempre sorridente e amica di una vita) e Nicola (un super-papà… di quelli con la P maiuscola!). Le ho promesso qualche tempo fa che avrei parlato anche della loro storia, e quindi, dell’associazione che li vede “protagonisti” insieme ad altri genitori, di bimbi affetti da RTS, Rubinstein Taybi Syndrom.

La RTS è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura quasi completa degli occhi), da altre anomalie strutturali, come la presenza di pollici e alluci molto larghi, da ritardo della crescita postnatale.

E’ inoltre associata a deficit cognitivo di grado variabile e a disturbi comportamentali (specie durante l’età adulta: sbalzi d’umore e comportamenti ossessivo-compulsivi).

Altre caratteristiche eventualmente presenti sono le cardiopatie congenite, la tendenza a sviluppare obesità verso la pubertà , alcune anomalie oculari (come il colo boma) e un aumento del rischio di alcune forme di tumore.

Attualmente non esiste una terapia specifica e risolutiva, ma è possibile intervenire sui singoli sintomi (per esempio nel caso delle cardiopatie congenite o di anomalie oculari). Sono molto utili programmi educativi specifici, che si focalizzino fin dalla prima infanzia sullo sviluppo psicomotorio e sulla terapia del linguaggio.

Per ulteriori chiarimenti potete anche leggere l’inquadramento diagnostico che vi proponiamo al seguente link: RTS Inquadramento Diagniostico.

In Italia è presente un’associazione (nata grazie a Facebook), formata da genitori di bimbi affetti da questa malattia rara, che si sostengono reciprocamente, che si tengono aggiornati, che affrontano difficoltà e gioiscono di piccoli grandi progressi dei loro figli. Inutile aggiungere che questa associazione è una ONLUS, nata non a scopo di lucro, ma fondata sulla solidarietà sociale.

Ecco le loro attività:

  • Promuovere e divulgare le conoscenze sulla RTS al fine di favorirne la diagnosi precoce;
  • Supportare moralmente e psicologicamente  le famiglie dopo la diagnosi;
  • Raccogliere, coordinare e divulgare i risultati delle ricerche nazionali ed internazionali attraverso pubblicazioni scientifiche;
  • Promuovere programmi educativi e riabilitatosi (genitori, terapisti e insegnanti);
  • Organizzare periodici convegni scientifici per verificare, confrontare e informare sui risultati della ricerca sulla RTS e le patologie a lei legate.

Per ora l’associazione si autofinanzia in diversi modi:

  • Quota associativa annuale dei soci ordinari (famiglie);
  • Quota associativa dei soci sostenitori;
  • Raccolta fondi con organizzazione di manifestazioni, cene, concerti, spettacoli, gadget e quant’altro possa contribuire la crescita dell’associazione;
  • Raccolta donazioni volontarie.

Diventare socio sostenitore di una giusta e buona causa come questa è semplice, e trovate la scheda cliccando in questo link .

Se volete seguirli nella pagina Facebook, vi lasciamo il link per accedere direttamente

Ci sono gesti piccoli, ma in realtà molto grandi per queste associazioni, e uno di questi è la donazione del proprio 5×1000 indicando nella dichiarazione dei redditi il CF dell’Associazione: 95108210246.

Io lo faccio da anni, voi?

 

RTS

 

 

Erica

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